ΕΙΔΗΣΕΙΣ, ΝΕΑ ΓΙΑ ΒΟΛΟΣ
Tραγωδία στον Βόλο: Βρέφος 22 μηνών πέθανε από σπάνια νόσο
Τι είναι η νόσος Krabbe - Ποια τα συμπτώματα - Από ποια ηλικία πλήττει τα βρέφη
Πάγωσε η τοπική κοινωνία του Βόλου μετά το τραγικό άγγελμα για την απώλεια ενός βρέφους μόλις 22 μηνών. Το μωράκι έπασχε από σπάνιο σύνδρομο, που προκαλεί θανατηφόρο διαταραχή του νευρικού συστήματος.
Δυστυχώς, η υγεία του παρουσίασε ραγδαία επιδείνωση χθες με αποτέλεσμα μοιραίο.
Το αγγελούδι διακομίστηκε στο Γενικό Νοσοκομείο Βόλου άμεσα, αλλά όταν έφθασε στο Αχιλλοπούλειο, διαπιστώθηκε ότι ήταν ήδη αργά.
Δεν επανερχόταν στη ζωή, παρά τις φιλότιμες και αγωνιώδεις προσπάθειες των γιατρών να το σώσουν με κάθε τρόπο.
Η οικογένειά του βυθίστηκε σε βαρύ πένθος, όταν ενημερώθηκε απαρηγόρητη για τον πρόωρο και απροσδόκητο χαμό.
Τι είναι η νόσος Krabbe;
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Είναι μία κληρονομική γενετική νόσος. Τα άτομα με νόσο Krabbe δεν είναι σε θέση να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC και είναι απαραίτητη για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που περιβάλλει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Χωρίς αυτή την προστασία, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν και τα νεύρα στον εγκέφαλο καθώς και σε άλλα μέρη του σώματος δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.
Η νόσος Krabbe παρατηρείται κυρίως σε βρέφη (έναρξη έως την ηλικία των 6 μηνών), αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα στη ζωή του ατόμου. Δυστυχώς δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Krabbe και τα περισσότερα βρέφη με την ασθένεια πεθαίνουν πριν την ηλικία των δύο ετών.
Η νόσος Krabbe είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή. Προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή – μία μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Η μεταλλαγή επηρεάζει το σήμα που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.
Το γονίδιο για τη νόσο Krabbe εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εμφανίσει τη νόσο. Το ανώμαλο γονίδιο οδηγεί στη βράχυνση ενός σημαντικού ενζύμου που το σώμα χρειάζεται και ονομάζεται GALC.
taxydromos.gr
- ΑΘΛΗΤΙΚΑ | 20.10.2024 | 23:00 | video
«Γκέλαρε» η Αναγέννηση στον Σβορώνο Κατερίνης στη Γ Εθνική - ΚΑΡΔΙΤΣΑ | 20.10.2024 | 22:30
Λίμνη Πλαστήρα: «Μαγνήτης» επισκεπτών για το τριήμερο της 28ης Οκτωβρίου - ΕΛΛΑΔΑ | 20.10.2024 | 22:14
Παράνομες συνταγογραφήσεις: Ερευνώνται 1.100 γιατροί - ΕΛΛΑΔΑ | 20.10.2024 | 22:06
Φωτιά σε εργοστάσιο στα Οινόφυτα: Επιχειρούν 28 πυροσβέστες - ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΖΩΗ | 20.10.2024 | 22:01
Έξι Έλληνες celebrities που μίλησαν ανοιχτά για την εξάρτησή τους από τα ναρκωτικά - ΛΑΡΙΣΑ | 20.10.2024 | 21:57
Θλίψη στη Λάρισα και τη Φαλάνη: «Έφυγε» από τη ζωή η Φανή Καραλάσκου-Σουλτούκη - ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ | 20.10.2024 | 21:55
Ξεκίνησε η πρωτοβουλία μείωσης τιμής βασικών προϊόντων στα ράφια των σούπερ μάρκετ - ΛΑΡΙΣΑ | 20.10.2024 | 21:53
Μ. Χαρακόπουλος: “Στοίχημα” η εξωστρέφεια για το τσίπουρο Τυρνάβου
- ΤΟΠΙΚΑ ΚΑΙ ΠΑΡΑΠΟΛΙΤΙΚΑ | 20.10.2024 | 10:40
Προβληματισμός για το μέλλον του βαμβακιού στη Θεσσαλία-Είναι λύση το μακρόινο αιγυπτιακό; (video) - ΛΑΡΙΣΑ | 20.10.2024 | 21:57
Θλίψη στη Λάρισα και τη Φαλάνη: «Έφυγε» από τη ζωή η Φανή Καραλάσκου-Σουλτούκη - ΒΟΛΟΣ | 20.10.2024 | 10:03
Έρευνα για τον μυστηριώδη θάνατο του 37χρονου επιχειρηματία στον Βόλο - ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΖΩΗ | 20.10.2024 | 10:58
The Voice – Angel: Η τρανς εγγονή της Δούκισσας στο σόου – «Σαν ένα μικρό αγοράκι, ήθελα να μοιάσω σε διάφορες τραγουδίστριες - ΛΑΡΙΣΑ | 20.10.2024 | 11:08
Απίστευτο περιστατικό με Λαρισαίο «δραπέτη» – Κάλεσε την αστυνομία να τον συλλάβει - ΠΟΛΙΤΙΚΗ | 20.10.2024 | 10:11
Όσα έγιναν στον γάμο Χάρη Δούκα-Γεωργίας Πολυτάνου: Η γαμήλια δεξίωση και το γλέντι με κλαρίνα μέχρι το πρωί - ΒΟΛΟΣ | 20.10.2024 | 19:22
Τραγικός θάνατος για 60χρονο στον Βόλο: Βρέθηκε νεκρός με το πόδι του σφηνωμένο σε σκάλα - ΕΛΛΑΔΑ | 20.10.2024 | 12:43
Καιρός: Φθινόπωρο, αλλά χωρίς βροχές - Η πρόγνωση για την 28η Οκτωβρίου